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希尔德病
...病临床上还易与肾上腺脑白质营养不良(ALD)混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常，极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。广义的弥散性硬化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染...
疾病；神经内科 -
限制片段长度多态性
...分子标记协同分离时，表明这个性状（基因）与分子标记连锁。分子标记与性状之间交换值的大小，即表示目标基因与分子标记之间的距离，从而可将基因定位于分子图谱上。分子标记克隆在质粒上，可以繁殖及保存。不同限制...
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46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46，XX,47,XXX/46，XXq-,46,XX/46,XY等嵌合体型。...
疾病；儿科 -
康复医疗中心管理规范（试行）
...其实施细则确定。鼓励康复医疗中心、护理中心集团化、连锁化经营，建立规范、标准的管理与服务模式。对申请举办集团化、连锁化康复医疗中心、护理中心的，可优先设置审批。三、各级卫生计生行政部门应当将康复医疗中...
法规文件 -
脂蛋白脂肪酶
...8中HindⅢ多态位点与高脂血症有关，并为高脂血症的家系连锁分析提供了遗传标记。脂蛋白脂肪酶的分泌：LPL在实质细胞的粗面内质网合成，新合成的LPL留在核周围内质网，属于无活性酶，由mRNA翻译合成的无活性LPL，称为酶前体...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材...
疾病；儿科 -
遗传性痉挛性截瘫
...酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失；SPG2致病基因Xq21...
疾病；神经内科 -
护理中心基本标准（试行）
...其实施细则确定。鼓励康复医疗中心、护理中心集团化、连锁化经营，建立规范、标准的管理与服务模式。对申请举办集团化、连锁化康复医疗中心、护理中心的，可优先设置审批。三、各级卫生计生行政部门应当将康复医疗中...
法规文件 -
朊病毒
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质，这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后，产生PrP的基因被抽离出来，产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体感染；病原微生物 -
遗传性多发脑梗死性痴呆
...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。病理生理...
疾病；神经内科