弥漫性血管角质瘤
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病附睾结核
...结核杆菌,继之出现小管坏死,形成肉芽肿、干酪样变及纤维化。偶可于附睾内见到精子肉芽肿。血行播散时,病变先位于附睾间质内,可见多个粟粒样微小的肉芽肿,然后侵犯附睾管。附睾内的干酪样变很快蔓延到附睾之外,...
疾病;泌尿外科外阴恶性颗粒细胞瘤
...瘤来自肌母细胞(称恶性颗粒性肌母细胞)、组织细胞、成纤维细胞、未分化间叶细胞等。但近年来通过免疫组化和电镜超微结构发现均支持是施万细胞来源。病理生理肿瘤表面皮肤完整。肿块边界不清,因此肿瘤常带有周围的脂...
疾病;妇产科安德森-弥漫性体血管角质瘤
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病偏侧萎缩症
...织检查可见皮肤各层尤其乳头层萎缩,结缔组织减少,肌纤维变细而数量不减。诊断检查:诊断根据病侧身体或面部皮肤及皮下结缔组织,甚至骨骼萎缩等体征。本病须注意与正常性身体两侧不对称、偏侧肥大症和硬皮病等鉴别...
疾病;神经内科遗传性营养不良类脂沉积症
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病