Nezelot综合征
...可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。特异性抗感染治疗可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征胸腺发育不全综合征
...可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。特异性抗感染治疗可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征脆性X染色体综合征
...Cpg岛未被甲基化,这种前突变(premutation)无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中扩增,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp,相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变(fullmutation...
疾病Plummer-Vinson综合征
...疗上主要是纠正缺铁和B族维生素的缺乏,经补充铁剂后症状迅速改善。若无效应相到食管狭窄,证实后用食道探子扩张,或内镜下高频电灼切开。预后大多良好,个别病例可迁延不愈。本征易并发咽及上段食管癌,应高度重视...
疾病Gardner综合征
...瘤亦可行手术切除。临床表现:1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。3.骨...
疾病大前庭导水管综合征
...近年来由于高分辨CT的应用,使本病的诊断率不断提高。症状体征病人一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降,个别病人会表现出突发性耳聋,也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降,类似梅尼埃病。病人的...
疾病;耳鼻喉科小柳-原田综合征
...的双眼渗出性葡萄膜炎(色素膜炎),发病前有脑膜刺激症状,根据临床观察,两者有相似之处,故称为Vogt-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)综合征。症状体征本病好发于青壮年,男性稍多。发病率与性别无明显关系,但黄种人多见...
疾病;神经内科Stevens-Johson综合征型药疹
...苯妥英钠等。2.临床表现发病急,伴高热等全身中毒性症状。皮损分布广泛,以水疱、大疱、糜烂与结痂为主。常位于腔口周围,并严重地侵及粘膜。可出现肝、肾功能障碍并伴发肺炎等合并症,病死率5%~10%。检查:常规检查...
疾病维生素B6依赖综合征
...B6约2mg/kg/d。临床表现:在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁...
疾病Zieve综合征
...和溶血性贫血三联症的一组疾病。治疗措施:禁酒2~3周症状可消失,给予高糖高蛋白饮食,应用多种维生素及保肝药物。此外尚可针对黄疸、高血脂症和溶血性贫血行相应药物治疗。病因学:病因为酒精中毒所致肝细胞损害及...
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