迪格奥尔格综合症
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病新生儿硬肿症
...ryìngzhǒngzhèng概述:新生儿硬肿症(neonatalscleredema)是一综合征,由于寒冷损伤、感染或早产引起,其中以寒冷损伤为最多见,称寒冷损伤综合征。以皮下脂肪硬化和水肿为特征。诊断:1.临床表现本病常发生在寒冷季节,以生...
疾病泌尿道感染
...染或下尿路感染。UTI需与肾小球肾炎、肾结核及急性尿道综合征鉴别。急性尿道综合征的临床表现为尿频、尿急、尿痛、排尿困难等尿路刺激症状,但清洁中段尿培养无细菌生长或为无意义性菌尿。急性UTI经合理抗菌治疗,多数...
疾病;儿科前房角切开术
...膜透明的婴幼儿先天性青光眼。2.伴有神经纤维瘤病、Lowe综合征、先天性无虹膜。Axenfeld综合征、虹膜小梁发育不全的先天性青光眼。3.继发于母亲怀孕时患过风疹、先天性白内障手术后和慢性前部葡萄膜炎的儿童青光眼。禁忌...
眼科手术;青光眼手术;手术儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...隆起等表现。肿瘤压迫上腔静脉时,可出现上腔静脉压迫综合征,其他还有体质量减轻、乳房发育等表现。纵隔MGCTs较易出现淋巴结及血行转移,最常见转移部位是肺,其他还包括纵隔和胸外淋巴结,肝以及中枢神经系统。(二...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅外恶性生殖细胞肿瘤β 地中海贫血
...Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病...
疾病;儿科毛细支气管炎临床路径(2016年版)
...管肺发育不良、先天免疫功能缺陷、先天气道畸形、唐氏综合征等患儿。(六)入院后第1-2天。:1.必需的检查项目:(1)血常规、CRP、尿常规、粪常规;(2)心肌酶谱及肝肾功能;(3)呼吸道病毒检测;(4)呼吸道细菌培...
临床路径;2016年版临床路径半乳糖血
...乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利...
生物学21-羟化酶缺乏症
...稀发。21-OHD非经典型在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使终身高受损。其他表现包括皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴为显,部分患儿可无此改...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病