氨基酸病
...加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病眼皮肤白化病
...、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病尼曼-皮克病
...、脾大,常以肝大先于脾大出现,淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,而且还出现倒退情况,肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着,肺部可被...
疾病;肾脏内科隐耳
隐耳又称袋状耳,为先天发育畸形。畸形表现为耳廓软骨上端隐入颞部头皮的皮下。紧贴颅侧,该部耳廓前侧面的皮肤与头皮相连而位于同一平面,无耳廓后沟与颅侧相隔。埋入部分可用手指提起拉出,但松开后,即因皮肤的紧...
泛发性白化病
...、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病美唑磺胺
...上的结合部位,而早产儿、新生儿的乙酰转移酶系统尚未发育完善,游离血药浓度增高,可能增加早产儿、新生儿发生胆红素脑病的危险。4.药物对老人的影响:老年患者使用磺胺甲噁唑后发生严重皮疹、骨髓抑制和血小板减少...
梅毒性主动脉瓣关闭不全
...nsufficiency疾病分类:心血管内科疾病概述:主动脉瓣关闭不全可由于瓣叶病变,先天性瓣膜畸形或主动脉根部异常,瓣膜扩张所致。1.症状大多为慢性过程,可较长期无症状,若关闭不全明显或在晚期由于其他诱因导致左室负...
疾病;心血管内科副耳
...无软骨结构。临床特点:a皮损出生时即已存在,系先天发育异常,b多见于耳前,少数分布在颊部或颈部,可单发或数个,位于一侧或两侧,c典型表现为带蒂的丘疹,质地柔软或呈软骨状,表面有毳毛,d部分患者(约5%)并有咽...
疾病;皮肤性病科氨基酸尿症
...加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病中段主动脉综合征
...窄除腹主动脉缩窄外,还有不典型主动脉缩窄、腹主动脉发育不良、中段主动脉发育不良(mid-aorticdysplasia)、中段主动脉综合征(mid-aorticsyndrome)等名。腹主动脉缩窄临床表现视病理类型和病程而异。恶性或难治性高血压是本...
疾病;心血管内科;主动脉及大动脉疾病