脊髓缺血

...缺血。脊髓缺血逐渐严重后也可呈进行性截瘫，产生感觉缺失平面及膀胱等括约肌障碍。脊髓缺血的治疗原则为：保障缺血后脊髓血流灌注，提高脊髓对缺血的耐受，以及脊髓缺血后再灌注损伤的防护。疾病名称：脊髓缺血英文...

脑内海绵状血管瘤

...血率较高。反复出血可引起病灶增大并加重局部神经功能缺失。4.局部神经功能缺失占15.4%～46.6%。急性及进行性局部神经功能缺失常继发于病灶出血，症状取决于病灶部位与体积。可表现为静止性、进行性或混合性。大量出血引...

奥尔波特综合征

...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失；错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...

脆性X 染色体

...FMR-I基因翻译区外显子1。至今已知FMRI基因的错义突变和缺失突变携带者也表现出FMRI基因动态突变相同的临床症状，从而显示出脆性X染色体临床症候的患者具有高度的遗传异质性，进而使这些患者及其家庭成员的基因诊断进一步...

脊髓血管病

...的肢体瘫痪；表现为分离性感觉障碍，病损以下痛、温觉缺失而位置震动觉存在。以胸段较为常见。不全性脊前动脉闭塞可出现感觉异常，仅有轻度瘫痪和膀胱直肠功能异常。脊髓后动脉闭塞常因侧枝循环良好而出现轻微的神经...

手指软组织和指神经部分切除术

...部分切除术术后做如下处理：1.密切观察患指血运和感觉缺失情况，术后2周拆线。2.3个月后采取上述操作，进行同侧的另一边软组织和指神经部分切除术。并发症：1.由于切除了指神经分支或部分主干，术后早期有明显的痛觉和...

脊髓亚急性联合变性

...中年发病，起病呈急性或慢性。临床症状有贫血、深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪，常伴有周围性感觉障碍。临床表现1.神经症状出现前有巨细胞性高色素性贫血、胃大部切除等病史及其症状、体征。2.步态蹒跚、基...

无眼球的眼窝再造

.../动脉岛状皮瓣/耳上动脉和耳后动脉岛状皮瓣概述：眼窝缺失或眼窝狭窄多为外伤或眼部肿瘤术后造成。一般上下眼睑存在的眼窝狭窄的修复比较简单，多采用游离皮片移植使眼结膜囊腔扩大，成形后即可安装义眼。对于眼窝损...

家族性高胆固醇血症

...然突变。Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型：Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在...

蛋白S抗原

...莱顿正常蛋白S活化率≤0.8化验结果临床意义：蛋白S途径缺失使静脉血栓形形形成发生增加（表1），尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系，但仍需证实。蛋白S途径的生理作用是抑制凝血系统，有报...