红细胞磷酸甘油醛脱氢酶
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血。GAPD是细胞溶酶体中的一种氧化还原酶,临床检验很少采用。红细胞磷酸甘油醛脱氢酶的医学检查:检查名称:红细胞磷酸甘油...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定细菌性脑膜炎
...儿童。症状体征:1.新生儿;应注意常有败血症或神经系统先天性缺陷。询问儿母有无重症感染、绒毛膜炎、早期破水、产程过长或产道感染史。注意患儿体温高低,有无吸吮困难、呕吐、腹泻、活动减少、哭声尖或不哭、烦躁不...
疾病;神经内科脐疝
...。前者远较后者多见。病因病理病机:1.婴儿脐疝。属先天性。发病原因有脐部发育不全,脐环没有完全闭锁;或脐部的瘢痕组织薄弱,不够坚固。在腹内压增加。(经常啼器、便秘、包茎等)情况下,内脏可以从脐部突出而...
疾病脑内皮样囊肿
...ICD:D33.9疾病分类神经外科疾病概述脑内皮样囊肿是少见的先天性肿瘤,又名皮样瘤。本病可发生在任何年龄,其发病年龄较表皮样囊肿为年轻,以20岁以下多见,颅内者最常见于10岁以下的小儿。多数病人以颅内压增高为常见症...
疾病;神经外科Cestan-Chenais氏综合征
...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。
疾病枕大孔区畸形颅后窝减压术
...孔周围和第1~2颈椎及其韧带所形成的区域。此部发生的先天性畸形有:①扁平颅底;②颅底陷入;③寰枕融合;④颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征);⑤寰枢椎脱位;⑥小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)。这些畸形可以单独发...
手术心内膜弹力纤维增生症
...。原发性心内膜弹力纤维增生症没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏畸。而继发性心内膜弹力纤维增生症有左心梗阻型的先天性心脏病如:严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征主动脉瓣闭锁或狭窄。症状体征:主要表现为充血...
疾病;儿科儿童急性非淋巴细胞性白血病
...者,另一胎的发病机会则较6岁前发病者明显下降。一些先天性骨髓性疾病中发生AML的机会也增加。现已证明某些遗传性综合征,如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;儿科早期复极综合征
...图形易误诊为器质性心脏病。症状体征:ERS是一种良性的先天性心脏传导或电生理异常,并非器质性心脏病征象,多数无任何症状。部分患者有自主神经功能紊乱,迷走神经占优势的表现,常感头晕、心悸、易疲劳、心前区不适...
疾病;心血管内科胃内隔膜
...除梗阻。一般预后好。预防:对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。流行病学:胃内隔膜(gastricdiaphragm)为较少见的畸形,是幽门闭锁的一种类...
疾病;消化内科