脑病合并内脏脂肪变性
...达50~100%。美国18岁以下人群发病率为0.1/10万~0.88/10万,不同地区亦有差别,部分地区发病率曾高达2.4/10万~8.4/10万。20世纪60年代以来,美国疾病控制中心(CDC)登记病例数达3000例以上,病死率达26%~42%。从1967年到1973年,年...
神经内科;脑病亨纳曼综合征
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良脑病伴内脏脂肪变性
...达50~100%。美国18岁以下人群发病率为0.1/10万~0.88/10万,不同地区亦有差别,部分地区发病率曾高达2.4/10万~8.4/10万。20世纪60年代以来,美国疾病控制中心(CDC)登记病例数达3000例以上,病死率达26%~42%。从1967年到1973年,年...
神经内科;脑病病毒感染性脑病综合征
...达50~100%。美国18岁以下人群发病率为0.1/10万~0.88/10万,不同地区亦有差别,部分地区发病率曾高达2.4/10万~8.4/10万。20世纪60年代以来,美国疾病控制中心(CDC)登记病例数达3000例以上,病死率达26%~42%。从1967年到1973年,年...
神经内科;脑病;疾病小儿风湿热
...。心脏症状根据病理学的统计,几乎所有病例的心脏均有不同程度的受累。而在小儿风湿热则心脏病变尤为突出,心肌、心肌膜及心包均可受到损害,称为风湿性心脏炎或全心炎,为小儿风湿热的最重要表现。从北京儿童医院风...
疾病毛细支气管炎临床路径(2010年版)
...复期,小气道阻塞缓解。7.呼吸道病原学检测:本病可由不同病原所致,呼吸道合胞病毒(RSV)最常见,其次为副流感病毒、腺病毒等。8.血气分析:血气分析显示PaO2不同程度下降,PaCO2正常或增高,pH值与疾病严重性相关,病情...
2010年版临床路径;临床路径点状骨骺发育不良
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Cheek-Perry综合征
...病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病