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遗传性感觉神经病
...SN疾病代码：ICD:G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年...
疾病；神经内科 -
遗传性舞蹈病
概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
母系遗传
...（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸（多见）及...
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遗传性共济失调症
...huánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因尚不明确，...
疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...。Fabrys病患者痉挛掌痛与四肢蚁爬感典型表现是在冷热、运动、劳动后，手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛，向四肢近端放射，严重的周期性发作持续数分钟到数周。呈周期性发作疼痛者为77%，慢性病程者为89%，终身持续者为...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性神经性肌萎缩
...（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
X伴性显性遗传病
...梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，...
疾病 -
遗传性多发脑梗死性痴呆
...30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。疾病描述遗传性多发脑梗死性痴呆(heredi...
疾病；神经内科 -
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...EMG特点与PM-DM相似，表现为异常自发性活动增多，短时程运动单位电位和多相波增多。所不同的是s-IBM长时程和短时程运动单位可在同一块肌肉同时出现，后者被称为混合电位（mixedelectricpotentials）。诊断：包涵体肌炎诊断参考指...
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