遗传性营养不良类脂沉积症
...主要为血管异常,神经细胞和胶质细胞内无包涵体,但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现:法布里病儿童期或青春期起病,最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...30岁,可能由于反复缺血或潜在的血管病引起,导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。疾病描述遗传性多发脑梗死性痴呆(heredi...
疾病;神经内科X伴性显性遗传病
...梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,...
疾病遗传性肾炎
...漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征,感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50~75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显着影响,但可能使...
疾病;肾脏内科母系遗传
...(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸(多见)及...
遗传性出血性毛细血管扩张症
...膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。诊断:阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长。血管造...
疾病遗传性慢性肾炎
...漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征,感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50~75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显著影响,但可...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征,感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50~75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显著影响,但可...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性压力易感性周围神经病
...尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病,也可表现为单纯运动或感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理...
疾病;神经内科