多发性遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤Leber遗传性视神经病变
...hy)较为少见,是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前,多数在4~6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍,大约40%的病人视力在0.3以上,仅15%视力损害较重,低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传性点状角化病
...4mm直径之扁平隆起、表面光滑、皮色或黄色的丘疹,成簇多发,限于手足部,而在小指球部及足底部无皮疹。疾病描述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。症状体征:其特点为于青少年期发病,皮疹为0.5~4mm直径之扁平...
疾病;皮肤性病科兑冲
...龙歌》:痴呆之症不堪亲,不识尊卑枉骂人,神门独治痴呆病,转手骨开得穴真。《杂病穴法歌》:心门专治心痴呆。研究进展:治疗失眠:针刺神门为主,治疗失眠效果良好。治疗惊悸:据报道针刺神门穴,以精神刺激所致的...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学锐中
...龙歌》:痴呆之症不堪亲,不识尊卑枉骂人,神门独治痴呆病,转手骨开得穴真。《杂病穴法歌》:心门专治心痴呆。研究进展:治疗失眠:针刺神门为主,治疗失眠效果良好。治疗惊悸:据报道针刺神门穴,以精神刺激所致的...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学遗传性运动失调性多发性神经炎
...代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状...
疾病;神经内科遗传性对称性色素异常症
....幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧手足背对称性多发性色素脱失斑,其中心为岛状淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至前臂及小腿,成网状,面部伴雀斑样损害。治疗要点:无特殊治疗。疾病描述:本病亦称对称性肢端色素沉着(...
疾病;皮肤性病科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...胞对非坏死纤维的侵入以及肌内膜的单核细胞浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA...
疾病血管性认知障碍
...血管血栓栓塞性病变。影像学表现为累及皮质和皮质下的多发性梗死或单个重要部位梗死(如角回、丘脑)。2.穿支动脉和小动脉硬化、遗传性脑小血管病、脑淀粉样血管病(cerebralamyloidangiopathy,CAA)、小静脉胶原病等原因导致...
精神科;疾病;器质性精神障碍;精神障碍遗传性痉挛性截瘫
...平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。(2)HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤、帕金森样肌强直、...
疾病;神经内科