软骨—毛发发育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,...
疾病;皮肤性病科视神经发育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类:眼科疾病概述:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经...
疾病;眼科肾发育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因,使生肾组织未能充分发育,形成一只细小的器官,表面呈分叶状,保持了原始幼稚型肾状态,肾单元极少,肾盏短粗,肾盂窄小,输尿管亦常发育不良,泌尿...
疾病C5功能不全综合征
拼音:C5gōngnéngbúquánzōnghézhēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病进行性骨干发育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:称Engelmann病、骨干硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月...
疾病肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)
拼音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēng(Goodpasturezōnghézhēng)疾病名称肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)疾病别名Goodpasture综合征疾病分类呼吸内科疾病概述肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损...
疾病;呼吸内科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
拼音:értóngyíxiàngōngnéngbúquánbìngzhōngxìnglìxìbāojiǎnshǎozhèngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同...
疾病孤立肾、肾发育不全
拼音:gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分类:泌尿外科疾病概述:胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育,致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性,左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要,对侧肾...
疾病;泌尿外科C5功能不全综合症
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症