21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科羊水细胞培养染色体检查
...性核型46,XX。化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查绒毛活检
...nicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活...
经皮脐血管穿刺术
...1)遗传性疾病的诊断:①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征(先天愚型)。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者。③近亲结婚。④高龄初产(35周岁以上)。(2)孕早期曾患过严重的病毒感染或接受较大剂量放射线,服...
医疗技术名;手术羊水
...分析“胎儿的染色体”组成,其中最重要且常见的就是“唐氏症”。有些单基因疾病,例如:乙型海洋性贫血,血友病等,可以检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。此外,有一些胎儿体表上的重大缺陷,例如:脊柱裂、...
生物学;中医学;中医妇科;妇产科疾病;中医基础理论WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...体发育障碍鉴别。8.4同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴...
中华人民共和国卫生行业标准伤寒论浅注补正
...作。《中医汇通医书五种》之一。七卷。清·唐宗海撰。唐氏比较推崇陈念祖《伤寒论浅注》,但又认为“此书注解,尚有缺误”。遂在陈书的基础上予以补缺正误,前六卷为六经证治原文,于每经篇首补总论一篇以明大旨。卷...
中医学;书籍;古籍;伤寒著作;清代毛细支气管炎临床路径(2016年版)
...支气管肺发育不良、先天免疫功能缺陷、先天气道畸形、唐氏综合征等患儿。(六)入院后第1-2天。:1.必需的检查项目:(1)血常规、CRP、尿常规、粪常规;(2)心肌酶谱及肝肾功能;(3)呼吸道病毒检测;(4)呼吸道细...
临床路径;2016年版临床路径羊水过少临床路径(2017年版)
...顾早期有否先兆流产病史,使用药物病史2.回顾NT检查,唐氏筛查,排畸检查结果,必要时行无创DNA或羊水穿刺3.心电图(六)治疗方案的选择。:取决于有无畸形、孕周大小选择治疗方案。1.羊水过少合并胎儿畸形及时终止妊娠...
临床路径;2017年版临床路径;妇产科临床路径羊水过多临床路径(2017年版)
...顾早期有否先兆流产病史,使用药物病史2.回顾NT检查,唐氏筛查,排畸检查结果,必要时行无创DNA或羊水穿刺3.AFP(六)治疗方案的选择。:取决于有无畸形、孕周大小及孕妇自觉症状的严重程度。1.羊水过多合并胎儿畸形,及...
临床路径;2017年版临床路径;妇产科临床路径