全国出生缺陷综合防治方案
...,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海...
法规文件;出生缺陷孕中期检查
...重要的检查等待着你。怀孕四到六个月要求每个月做一次产前检查,正常孕妇每个月做一次产前检查,如果有高危因素,本人合并内科疾病,有高血压或者其他的产科疾病的话,要按照医嘱随时做产前检查。13~16周孕期检查:...
化验及医学检查各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...;(3)孕前保健科;(4)孕期保健科;(5)医学遗传与产前筛查科;(6)产科;(7)产后保健科;(8)根据功能定位、群众需求和机构业务发展需要可增设产前诊断等科室。2.儿童保健部。基本科室主要包括:(1)儿童群体...
公文苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科产前诊断技术管理办法
...章总则第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条...
法规文件伯-韦综合征
...儿童期。预防:病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科孕产妇健康管理服务规范
...:孕12周前为孕妇建立《孕产妇保健手册》,并进行第1次产前随访。1.孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《孕产妇保健手册》。2.孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等...
法规文件;服务规范不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科动脉肝脏发育异常综合征
...:本病征属常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科先天性心脏病
...心病或先心病相关遗传综合征家族史;三是胎儿因素,如产前超声筛查可疑心脏畸形、颈项透明层(NT)增厚、心脏以外器官畸形、胎心率异常等。(二)有上述高危因素的高风险人群应在孕前主动接受针对性的遗传咨询及生育...
词条;疾病;儿科;出生缺陷