复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎
...皮中,特别在血管周围有肥大细胞(用肥大细胞胰蛋白酶染色)增多。电镜检查可见小血管壁及内皮细胞有异常,有嗜酸粒细胞及游离的嗜酸性颗粒的黏附,并可见损伤的内皮细胞。嗜酸粒细胞可见胞质颗粒及细胞器丧失,核的...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病链球菌
...见的细菌,细胞沿一个平面分裂,常排列成链状,革兰氏染色阳性,但在陈旧培养基或脓液标本中常呈阴性。广泛存在于自然界和人及动物粪便和健康人鼻咽部,引起各种化脓性炎症,猩红热,丹毒,新生儿败血症,脑膜炎,产...
生物学脑内海绵状血管瘤
...示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变,其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。2.后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后...
疾病;神经外科联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病;风湿免疫科肢端黑素瘤
...史,有人估计恶黑中有家族史者约占3%,遗传方式为常染色体显性遗传。(2)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变,有人统计约有10%~60%的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理:肢端黑素瘤中常可...
疾病;皮肤性病科海洋性贫血
...传性溶血性贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不...
疾病;血液科女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒...
疾病;肾脏内科肢端原位黑素瘤
...史,有人估计恶黑中有家族史者约占3%,遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变,有人统计约有10%~60%的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理:早期在基底层出现...
疾病;皮肤性病科外阴尤因肉瘤
...巢状分布,排列紧密。细胞边界不清,胞浆少,核圆形,染色质颗粒状,核仁小且不太清楚。核分裂象可见,为1~3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形团结构或玫瑰花结样结构。间质少,无网状纤维。瘤细胞胞浆PAS阳性,...
疾病;妇产科