神经病变性急性戈谢综合征
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
疾病;血液科;白细胞疾病遗传负荷
拼音:yíchuánfùhé英文:geneticload遗传负荷(geneticload)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象,有人描述其为整个群体遗传的无能性。因为致死基因是经突变产生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不...
表观遗传学
拼音:biǎoguānyíchuánxué表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达...
遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科发生遗传学
拼音:fāshēngyíchuánxué英文:developmentalgenetics发生遗传学是遗传学的一个分支学科。主要研究基因如何控制生物胚胎发育的问题。从遗传的观点看,生物的发育就是由基因型逐渐转变为表现型的过程。基因控制发育的特点是有...
遗传;学科名;生物学基因迁移
...一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反,这时,基因横跨种群障碍而慢慢扩散,造成一个大群体的基因频率逐渐改变,此过程称为基因流(geneflow),意为大群体间,由于迁移...
羊水检查
...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。(二)无机成分:1.电解质:由于胎儿低渗尿进入羊水,羊水逐渐成为低渗,钠与氯轻度下降,钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
化验及医学检查HLA基因复合体
...态性,主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因(alleles);当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时,称为复等位基因(muotiplealleles)。HLA复合...
遗传性舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病医学遗传学
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。...