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肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性室性心动过速(TDP)或心室颤动，甚至晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。3....
疾病；心血管内科 -
骨硬化症
...管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。骨硬化病的并发症：由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
骨质石化病
...管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。骨硬化病的并发症：由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
石骨症
...管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。骨硬化病的并发症：由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重...
疾病；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病；神经外科 -
大理石状骨病
...管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。骨硬化病的并发症：由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
抽搐与惊厥
...病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。（2）颅脑外伤：颅脑产伤是新生儿或婴儿期抽搐的最常见病因。成人闭合性颅脑...
疾病；神经内科；常见症状 -
Werner综合征
...性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降，...
疾病；皮肤性病科 -
Chediak-Higashi 综合征
...ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、...
疾病；儿科 -
骨硬化病
...管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。骨硬化病的并发症：由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病；风湿免疫科