莱伯遗传性视神经病
...NADH脱氢酶亚单位4中(ND4)基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸,但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性,从而减少视神经细胞ATP的产生,细胞功能...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病继发性甲状旁腺功能亢进症
...数重症患者可引起低血钙及继发性甲旁亢;还有一种伴胱氨酸储积症(cystinosis)的Lignac-Fanconi综合征,由于胱氨酸储积于多个脏器,尤其是肾脏,易引起肾衰竭而继发甲旁亢。肾小管性酸中毒:肾小管性酸中毒有碱丢失,伴排钙...
肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病血清尿素氮
...二氧化碳,氨在α-酮戊二酸和还原型辅酶Ⅰ存在下,经谷氨酸脱氢酶催化生成谷氨酸。同时,还原型辅酶Ⅰ被氧化成氧化型辅酶Ⅰ。还原型辅酶Ⅰ在340nm波长处有吸收峰,而氧化型辅酶Ⅰ几乎无吸收峰,其吸光度下降的速率与待...
进出口食品添加剂检验检疫监督管理工作规范
...民共和国药典》(2010年版)43d-樟脑香料GB2760-附录B44l-脯氨酸香料GB2760-附录B45L-谷氨酸营养强化剂GB2760-附录B46L-香芹酮香料质检总局、卫生部2009年第72号公告GB2760-附录B47α-半乳糖苷酶酶制剂GB2760-附录C48α-当归内酯香料GB2760-附录B...
法规文件;工作规范Leber遗传性视神经病变
...NADH脱氢酶亚单位4中(ND4)基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸,但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性,从而减少视神经细胞ATP的产生,细胞功能...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病GB 1886.32—2015 食品安全国家标准 食品添加剂 高粱红
...红GB1903.1—2015食品安全国家标准食品营养强化剂L-盐酸赖氨酸GB1903.2—2015食品安全国家标准食品营养强化剂甘氨酸锌GB1903.3—2015食品安全国家标准食品营养强化剂5'单磷酸腺苷GB1903.4—2015食品安全国家标准食品营养强化剂氧化锌...
中华人民共和国国家标准;食品安全国家标准;食品添加剂IBGC
...,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基底核钙化症是一种神经变性疾病,与...
疾病;神经内科;运动障碍疾病盐酸吡哆醇
...:25mg(1ml),50mg(2ml)。维生素B6的药理作用:甘氨甘氨酸与琥珀酰-辅酶A,通过δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红...
吡哆辛
...:25mg(1ml),50mg(2ml)。维生素B6的药理作用:甘氨甘氨酸与琥珀酰-辅酶A,通过δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红...
Fahr病
...,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基底核钙化症是一种神经变性疾病,与...
疾病;神经内科;运动障碍疾病