先天性性联无Y球蛋白血症
...葛毒性皮炎、血管性水肿和药疹。晚期还有发生皮肌炎样综合征者。如果不予治疗,患儿多在10岁前死亡。疾病病因:本病为X染色体性联遗传病,有家族发病史。病理生理:X染色体性联遗传病,来自母体的免疫球蛋白耗尽,而...
疾病;皮肤性病科先天性无阴道
...小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。诊断:绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部...
疾病先天性弓形体病
...肌炎、淋巴结肿大。往往可迅速死亡。所谓新生儿弓形虫综合征的主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大。2.中枢神经系表现脑积水、脑钙化和各种脑畸形为主要症状。表现为脑膜脑炎、脑炎或脑膜炎。常见抽搐、肢体强直、颅神经...
疾病先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
疾病;皮肤性病科先天性并指畸形
...侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括:单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7-8周时,掌板远端、...
疾病;骨与创伤科半面痉挛
...呈间歇性不规则发作,不能自控,疲劳、情绪激动,谈笑瞬目等可诱发或使之加重,除少数者外,抽搐时面部无疼痛,频繁发作可影响视力,言语与咀嚼功能,偶见患侧面部血管舒缩功能紊乱,镫骨肌受累可致耳鸣和听觉过敏,...
疾病;耳鼻喉科真性颞下颌关节强硬
...xiàhéguānjiēqiángyìng疾病分类:口腔科疾病概述:真性颞下颌关节强硬。一、手术治疗。二、术后治疗:1、全麻患者护理患者至清醒,特别注意保持呼吸道通畅。如有呕吐物应立即清除。2、一般在术后10天即鼓励患者做张口运...
疾病;口腔科先天性肌性斜颈临床路径(2019年版)
...斜、生后2周左右颈部包块。2.体格检查:头向患侧偏斜、下颌转向健侧、患侧胸锁乳突肌明显增粗挛缩或触及条索感。3.辅助检查:双侧胸锁乳突肌超声检查,必要时颈椎X线摄片或颈椎三维CT除外颈椎畸形。4.其他专科检查:症...
临床路径;2019年版临床路径;小儿外科临床路径Menkes氏综合征
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病机:病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病先天性肌性斜颈临床路径(2010年版)
...斜、生后2周左右颈部包块。2.体格检查:头向患侧歪斜、下颌转向健侧、患侧胸锁乳突肌明显增粗挛缩或触及条索感。3.辅助检查:双侧胸锁乳突肌超声检查,颈椎X线摄片。4.其他专科检查:症状不典型时要排除眼源性和骨性疾...
2010年版临床路径;临床路径