指(趾)断症
...性箍指病亦称假阿洪病(pseudoainhum)(图1),系指某些遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状缩窄。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病,Meleda病,线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等,亦可见于...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病指断症
...性箍指病亦称假阿洪病(pseudoainhum)(图1),系指某些遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状缩窄。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病,Meleda病,线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等,亦可见于...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病趾断症
...性箍指病亦称假阿洪病(pseudoainhum)(图1),系指某些遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状缩窄。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病,Meleda病,线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等,亦可见于...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病维他命B6
...γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红蛋白。维生素B6所转化的磷酸吡多醛为ALA合成酶必需的一种辅酶,维生素B6缺乏可引起铁粒...
X连锁显性遗传
...实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者...
马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科抗炎素
...γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红蛋白。维生素B6所转化的磷酸吡多醛为ALA合成酶必需的一种辅酶,维生素B6缺乏可引起铁粒...
阿洪病
...性箍指病亦称假阿洪病(pseudoainhum)(图1),系指某些遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状缩窄。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病,Meleda病,线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等,亦可见于...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科斯塔加特病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病