遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科原发性视网膜色素变性
...本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个...
疾病中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
氨基多糖病
...象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面...
疾病;皮肤性病科复发性阿弗他口炎
...性口腔阿弗他溃疡可能与免疫功能低下或免疫缺陷有关。遗传因素:对复发性口腔阿弗他溃疡的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明,RAU的发病有遗传倾向。家族系谱分析法是单基因遗传病重要诊断依据...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...,亦无颈蹼。疾病病因本病征病因不甚清楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐...
疾病;儿科复发性口腔阿弗他溃疡
...性口腔阿弗他溃疡可能与免疫功能低下或免疫缺陷有关。遗传因素:对复发性口腔阿弗他溃疡的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明,RAU的发病有遗传倾向。家族系谱分析法是单基因遗传病重要诊断依据...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病脊髓小脑性共济失调
...髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SC...
疾病;神经内科人类基因组计划
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通...
遗传学青春发育延迟及性幼稚
...均为条索状。46,XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46,XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传,亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在,其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除...
疾病;妇产科