己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可...
维生素D 缺乏神经病
...表现疾病代码ICD:E55.9疾病分类神经内科疾病概述维生素D缺乏症(VitaminDdeficiency)是婴幼儿期常见的营养缺乏性疾病,以钙、磷代谢失常和骨骼发育障碍为特点,称为维生素D缺乏性佝偻病。1.婴儿和儿童缺乏维生素D引起维生素D缺乏...
疾病;神经内科白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...及积极控制感染。疾病名称:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类:血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号:D72.8流行病学:发病年龄多在5岁以下。病因:白细胞中的6-磷酸脱...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(proli...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病蛋白C系统缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系统缺乏症有3种:1)蛋白C缺乏症:主要症状是静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血...
遗传病;疾病凝血因子活性和血浆含量
...友病因子(vWF):7mg/L化验结果意义:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏症(血友病C、...
化验及医学检查四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径蚕豆症
拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者可...
疾病GBZ/T 240.21—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第21部分:致畸试验
...随机分组后,于胚胎器官的形成期开始染毒(大鼠为孕后6d~15d,家兔为孕后6d~18d),每天一次。6.3.3观察期限及指标:6.3.3.1每日至少对妊娠动物进行一次仔细的临床观察。发现虚弱或濒死的动物,应进行隔离或人道处死,对...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;致畸;毒理学