京都基因和基因组百科全书
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因组百科全书(KEGG)是系统分析基因功能,联系基因组信息和功能信息的知识库。基因组信息存储在GENES数据库里,包括完整和部分测序的基因组序列;更高级的功能...
生物学;基因;数据库国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...疫分析仪(包括放射免疫分析仪)、电化学发光分析仪、高通量基因测序仪、串联质谱仪、液质联用高分辨质谱仪、计数器、液闪仪、全自动扫描仪、全自动电泳及转印系统、全自动凝胶成像系统。三、教学能力:能够承担院校...
词条;医疗机构管理;法规文件;区域医疗中心限制片段长度多态性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多态性检测技术是进行基因组研究的基础。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段长度多态性)已被广泛用于基因组遗传图谱构建、基因定位以及生物进化和分类的研究。RFLP是根据不同品种(...
比较基因组学
拼音:bǐjiàojīyīnzǔxué英文:ComparativeGenomics比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基...
蛋白质
...通过形成肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸,在蛋白质中,某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化,从而对蛋白质进行激活或调控。多个...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素神经系统遗传病
...系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。...
疾病;神经内科国家内分泌代谢病医学中心设置标准
...疫分析仪(包括放射免疫分析仪)、电化学发光分析仪、高通量基因测序仪、串联质谱仪、液质联用高分辨质谱仪、计数器、液闪仪、全自动扫描仪、全自动电泳及转印系统、全自动凝胶成像系统。三、教学能力:能够承担院校...
词条;医疗机构管理;法规文件;国家医学中心基因型
拼音:jīyīnxíng英文:genotype[WS/T785—2021人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准]基因型(genotype)是指某一基因或一组基因的具体等位基因组合。基因型又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中,专指...
词条;基因;生物学;遗传;基因分型枫糖尿病
...体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常...
疾病突变
拼音:tūbiàn英文:mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误,改变了固有的遗...
生物学