苯酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脑弓形体病
...多见于免疫功能低下者。临床可有脑膜炎、弥散性脑病、癫痫发作、颅内占位病变或精神异常等表现。2.先天性脑弓形体病孕妇被感染后常可引起流产、早产或死产。存活婴儿可有脑积水、小头畸形、智力缺陷等发育异常。部分...
疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病非器质性遗尿症诊疗规范(2020年版)
...道结构异常(尿路梗阻、膀胱容量小等)、神经科疾病(癫痫发作、脊髓炎症、马尾症等)、内分泌系统疾病(抗利尿激素分泌异常、糖尿病等)、外伤等,以及重度精神障碍和智力发育障碍等疾病。2.鉴别诊断(1)泌尿系统病...
词条;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;诊疗规范;精神障碍额叶癫痫
...阈值较低并可向更广的致痫区域播散增强。(8)Kojewnikow综合征:目前认为有两种类型的Kojewnikow综合征,其中之一也就是大家所知道的Rasmussen综合征,是包括在儿童期症状性癫痫项下的一种癫痫综合征。另一种类型是代表成人和...
疾病;神经外科;功能性疾病;癫痫老年性癫痫
...lǎoniánxìngdiānxián英文:senileepilepsy疾病别名老年晚年性癫痫疾病代码ICD:G40.8疾病分类老年病科疾病概述成年期起病的癫痫称晚发性癫痫。临床上多选择20岁作为其年龄起点,而将60岁以上发生癫痫者称为老年晚发性癫痫或老年性...
疾病;老年病科氢可琥钠
...激素药物,可引起医源性肾上腺皮质功能亢进症(类柯兴综合征),表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤菲薄而有紫纹、肌肉萎缩无力、骨质疏松、高血糖、糖尿、高血压、低血钾、女性男性化如多毛、长胡子、闭经、声...
癫痫治疗药物临床研究试验技术指导原则
...了癫痫发作类型之外,脑电图检测使我们确定具体的癫痫综合征,后者在癫痫和癫痫综合征的国际分类中列出。其中有许多是年龄依赖性的。脑影像学检查可能有助于病因学诊断。与局部脑功能障碍相关的,局部起源的癫痫发作...
法规文件