成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病脊髓亚急性联合变性
...和神经系统变性。而维生素B12缺乏通常是与内分泌的先天性缺陷有关,也可能因各种原因造成维生素B12吸收不良。本病病变主要在周围神经以及脊髓后索与侧索。多于中年发病,起病呈急性或慢性。临床症状有贫血、深...
疾病成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病先天性代谢异常
...1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物学眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病带钩铝丝牙夹板固定法
...钉通过螺孔旋入骨内。这种内固定术尤其适用于儿童时期先天性颅畸形的整复外科。③单皮质层小型接骨板:这是用非加压型柔质小型接骨板和短螺钉作下颌骨外侧皮层内固定术。此种接骨板选用铬镍钼合金加工制成的,含有0.0...
手术;口腔科手术;口腔颌面部损伤手术;颌骨骨折手术;下颌骨骨折固定术;颌间弹性牵引复位固定术先天性面部外胚叶发育不良
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病病因:常染色体基因所遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科带钩铝丝牙弓夹板固定法
...钉通过螺孔旋入骨内。这种内固定术尤其适用于儿童时期先天性颅畸形的整复外科。③单皮质层小型接骨板:这是用非加压型柔质小型接骨板和短螺钉作下颌骨外侧皮层内固定术。此种接骨板选用铬镍钼合金加工制成的,含有0.0...
手术;口腔科手术;口腔颌面部损伤手术;颌骨骨折手术;下颌骨骨折固定术;颌间弹性牵引复位固定术带钩铝丝口腔科夹板固定法
...钉通过螺孔旋入骨内。这种内固定术尤其适用于儿童时期先天性颅畸形的整复外科。③单皮质层小型接骨板:这是用非加压型柔质小型接骨板和短螺钉作下颌骨外侧皮层内固定术。此种接骨板选用铬镍钼合金加工制成的,含有0.0...
手术;口腔科手术;口腔颌面部损伤手术;颌骨骨折手术;下颌骨骨折固定术;颌间弹性牵引复位固定术