ABO血型
...原都是在基础抗原H的基础上形成的。决定A、B及H抗原的基因是控制细胞合成的某种特异的转糖基酶。在抗原A基因控制下细胞合成的转糖基酶能使一个乙酰半乳糖胺基接到抗原H上形成A抗原;在抗原B基因控制下,合成的转糖基酶...
血型X染色体失活
...I因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现...
疾病亨廷顿病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍额颞痴呆
...)等在一个额颞痴呆伴锥体外系症状的大家族中,将本病基因定位于17号染色体上,并证实与tau蛋白基因突变有关,目前已发现约20%的额颞痴呆病人存在该基因突变。发病机制:额颞痴呆的发病机制尚不清。有文献报告,tau蛋白...
疾病;神经内科;神经变性病性痴呆玉米雷亚朵非纳病毒属
...病毒粒子为等径对称的20面体,直径28-32nm,无包膜。病毒基因组为+ssRNA,单体基因,RNA长6000-7000nm。燕麦蓝矮病毒序列已测定,它编码一个227kDa的多聚蛋白,包含有甲基转移酶、类似木瓜蛋白酶、解旋酶和聚合酶基序单元,在多...
生物学;病毒莱姆心脏炎
...从心内膜、心肌、心包或心包穿刺液中检测出病毒、病毒基因片段或病毒蛋白抗原等有助鉴别。莱姆心脏炎的治疗:一般治疗:主要是各种支持和对症治疗,与其他原因所致心脏炎相同。抗生素的应用:迅速杀灭体内的螺旋体极...
心血管内科;心肌炎;疾病单链RNA卫星核酸组
...RNA)单链RNA卫星核酸组基本特性:单链RNA卫星核酸组成员基因组为单链RNA,基因组不编码衣壳蛋白。含有基因组的卫星颗粒能从抗原上与其辅助病毒区分,有时也能通过物理特性区分。
生物学;病毒氨基酸病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病WS 295—2019 流行性脑脊髓膜炎诊断
...炎Real-timePCR诊断:A.4.1种特异性Real-timePCR检测:A.4.1.1ctrA基因检测:绝大部分脑膜炎奈瑟菌含有ctrA基因(荚膜转运基因),少数菌株会缺失ctrA基因成不可分群菌株。脑膜炎奈瑟菌侵袭性病例多由有荚膜的菌株感染引起,检测脑脊...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;传染病;诊断标准氨基酸尿症
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病