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X联锁鱼鳞病
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
老年癌症病人的急性感染
...以前的定居点及旅行史，有助于诊断。结核病高发地区的隐性感染者，迁移至低发区后，如有免疫抑制时，易复发；在荚膜组织胞浆菌、粗球孢子菌或皮炎芽生菌流行区旅行，可发生无症状感染而成为隐性感染，以后在免疫抑制...
老年病科；老年人急、危、重症疾病；肿瘤科；老年肿瘤；疾病 -
Touraine多角化症
...aine多角化症是由Touraine最早描述的一组先天性角化症。呈隐性遗传，于掌、跖、腕、臂、腿及股发生对称分布、发红的角化过度斑片，常伴发其它外胚叶缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者，有些是已被确认的综合征如Papillon-Lef...
疾病；皮肤性病科 -
Marinesco–Sjogren氏综合征
...智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为...
疾病 -
限局性线状鱼鳞病
...分类：皮肤性病科疾病概述：限局性线状鱼鳞病常染色体隐性遗传，为层板状鱼鳞病的一种变异。在出生时或生后不久即出现。症状体征：在面及头部，皮损呈轻度弥漫性红斑及脱屑，有如脂溢性皮炎。在躯干及四肢为广泛的多...
疾病；皮肤性病科 -
原发性丙种球蛋白缺乏症
...on型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，血清...
疾病；遗传病 -
脊髓末端空洞手术
...端空洞系腰3以下的脊髓内囊性扩张（图4.18.6.3-1），常与隐性脊柱裂并存。部分病人合并有脊髓纵裂，脂肪性脊膜膨出，骶尾部潜毛窦，皮样或上皮样囊肿，肛门畸形，以及终丝牵拉性脊髓拴系综合征。对本病的诊断可采用CT或MR...
神经外科手术；脊柱脊髓先天性畸形手术；脊髓空洞症手术；手术 -
慢性粘膜皮肤念珠菌病
...泌异常，以及缺铁性贫血、维生素A缺乏等。为常染色体隐性遗传。症状体征：本病的发生主要是由于细胞免疫缺陷，体液免疫不受侵犯，反而亢进者居多。患者于婴幼儿期即发生慢性复发性念珠菌感染，如鹅口疮、阴道炎等。...
疾病；皮肤性病科 -
限制性皮病
...Witt等定名于1986年，而Lowry于1985年已报告4例。为常染色体隐性遗传性疾病。症状体征：在胎儿时即有异常，如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝宽、大...
疾病；皮肤性病科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上...
疾病；风湿免疫科