马凡综合征
...四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指(图1)。肌肉张力降低,关节活动增加,可有超常的运动范围,但脱位罕见。头长,额部圆凸,胸骨畸形多由肋骨过长所致。漏斗胸或鸡胸更常见,肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异...
疾病;心血管内科尿苯丙酸试验
...正常值:阴性。化验结果临床意义:阳性:见于苯丙酮尿尿症。附注:(1)在1.5min内出现灰绿色或蓝绿色为阳性。(2)抗坏血酸、葡萄糖、蛋氨酸、黄体酮可使血清苯丙酸测定值偏高。相关疾病:苯丙酮尿症
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查晶状体异位
...部异常包括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症为常染色体隐性遗传病,最常影响骨骼,它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位,易于脱位至...
眼科疾病;白内障女性性高潮障碍
...性性兴奋增高,盆腔脏器充血、阴道分泌物增多、全身肌张力上升和阴道不自主节律性、痉挛性收缩,最终获得性紧张得以彻底释放的过程。疾病病因引起女性性高潮障碍的原因很多,主要是社会心理精神性因素。国外学者对大...
疾病;妇产科新生儿缺氧缺血性脑病
...作,24小时以内发作者后遗症发病率明显增加。(五)肌张力增加、减弱或松软。可出现癫痫。(六)原始反射异常:如拥抱反射过分活跃、减弱或消失。吸吮反射减弱或消失。重症病例出现中枢性呼吸衰竭,有呼吸节律不齐、...
疾病唾液睾酮
...期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Willi综合征(低肌张力-低智能-性发育低下-肥胖综合征)。③雄激素合成有关的酶异常:3β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症、17、20-羟化酶缺乏症、17β-羟化酶缺乏症。④Klinefelte...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查获得性肝脑变性综合征
...肌阵挛、意向性震颤、抽搐、共济失调和手足徐动等,肌张力呈铅管样增高,可引出病理征。疾病持续数月以上可出现痴呆,最终发展为去皮质强直和昏迷等。疾病病因病因可能由于慢性肝病导致代谢紊乱(氨中毒学说),80%~90%...
疾病;神经内科抽搐与惊厥
...低血镁、高碳酸血症等。⑤维生素D缺乏、甲状旁腺功能低下。⑥维生素缺乏及依赖症,如维生素B6、维生素B12及叶酸缺缺乏缺乏症。(3)中毒:①药物:如中枢兴奋药(尼可刹米、戊四氮、樟脑)过量;抗精神病药(氯丙嗪、...
疾病;神经内科;常见症状投掷运动
...瘤和脱髓鞘病变引起。丘脑底核受损的后果,是使正常的张力性兴奋作用减弱,使苍白球和黑质正常对丘脑的抑制性输出(GABA)减少,丘脑则向大脑皮质输出更多的兴奋性递质谷氨酸,导致本病症状的产生。因为,此类药物减低纹...
疾病;神经内科染色体病
...平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高(图2)。图221三体核型与正常核型比较上图21三体(...
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