表皮溶解性大疱
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Kugelberg-Welander病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病鱼鳞病
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。临床表现:鱼鳞病按症状和体征可分四型:1.显性寻常型鱼鳞病(1)出生...
皮肤科;皮肤科疾病;疾病大疱性表皮松解症
...发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6...
疾病;皮肤性病科遗传性多发脑梗死性痴呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类...
疾病;神经内科外周T细胞淋巴瘤临床路径(2016年版)
...免疫病理)□骨穿(骨髓形态学、骨髓活检、免疫分型、染色体检测)□完成必要的相关科室会诊□完成上级医师查房记录等病历书写□确定化疗方案和日期重点医嘱长期医嘱:□血液病护理常规□二级护理□饮食:◎普食◎糖...
临床路径;2016年版临床路径脊髓性肌萎缩症
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
疾病