己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血维生素A缺乏性眼病
...ǎnbìng疾病分类:眼科疾病概述:角膜软化症又称维生素A缺乏性眼病,是维生素A严重缺乏的眼部表现。结膜和角膜上皮出现干燥性变性,进一步引起角膜基质崩溃和坏死。多双眼受累,但程度不一。临床症状结膜干燥、皱褶、Bi...
疾病;眼科必需脂肪酸缺乏
...织动员出一部分EFA可供人体应用数周,能防止必需脂肪酸缺乏,但新生儿体内必需脂肪酸储存很少,较成人易发生必需脂肪酸缺乏症EFAD的可能性大。发生EFAD的原因有三:(1)饮食中缺乏必需脂肪酸可见于婴幼儿,成其是母亲在...
疾病垂体功能减低
...ngnéngjiǎndī概述:儿童时期垂体功能减低是以人生长激素缺乏最多见,是儿科常见的内分泌病,也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小,过去称为垂体侏儒,现在主张避免用此名称。治疗措施...
疾病维生素A缺乏病
...:vitaminAdeficiency[WS/T476—2015营养名词术语]概述:维生素A缺乏病(vitaminAdeficiency)是指维生素A缺乏引起的以眼、皮肤改变为主的全身性疾病。维生素A缺乏病(VitaminAdeficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病,其主要病...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病维生素E缺乏症
...ngsùEquēfázhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:维生素E缺乏症是以脑软化症、渗出性素质、白肌病和成禽繁殖障碍为特征的营养缺乏性疾病。疾病描述:天然维生素E(生育酚)有多种形式,以α生育酚的生物学作用最强,β、γ和...
疾病;皮肤性病科抗胰蛋白酶不足
...rell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称:抗胰蛋白酶缺乏症英文名称:ant...
呼吸科;少见呼吸系统疾病维生素B12缺乏症
...ùB12quēfázhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。疾病描述:本病是由于维生素B12缺乏所致的贫血、神经系统和皮肤粘膜病变的疾病。症状体...
疾病;皮肤性病科维生素E 缺乏病
...ng疾病代码:ICD:E56.0疾病分类:营养科疾病概述:维生素E缺乏在人体营养中占重要地位,早产婴缺乏维生素E可发生溶血性贫血。人工喂养的早产儿或低体重儿,在生后1~2个月可出现溶血性贫血,新生儿全身水肿开始以下肢、会...
疾病急性粒细胞缺乏
...xìnglìxìbāoquēfá英文:acuteagranulocytosis概述:急性粒细胞缺乏(acuteagranulocytosis)是较中性粒细胞减少更为严重时的表现,系指突然发病,粒细胞严重减少,绝对值<0.5×109/L,伴发热感染为特征的综合征。1922年Schultz首先报道6例...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症