先天性点状软骨发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良佩吉特骨病
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病畸形性骨炎
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病先天性钙化性软骨发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良变形性骨炎
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病骨骺点状发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代...
疾病;神经内科扁脸关节脱位足异常综合征
...biǎnliǎnguānjiētuōwèizúyìchángzōnghézhēng疾病别名拉森氏综合征,拉森综合征,Larsen综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病描述扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点...
疾病;儿科费波瑞病
...血管怒张、迂曲,并伴有节段性扩张。半数病人有后囊性白内障。6.其他性腺发育不良,性欲和生殖力下降,这可能与睾丸受累有关。疾病病因本病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先...
疾病;风湿免疫科剥脱综合征
...样物质沉淀,晶体表面见有密集的剥脱物,本病半数发生白内障,摘除晶体不能使青光眼缓解。剥脱物不仅限于晶状体前囊,且可见于有基底膜的其他眼组织上,如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼球外的某些组...
疾病;眼科疾病