遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科CML
...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
白血病;血液系统疾病;中医学;中医内科学;疾病WS/T 662—2020 临床体液检验技术要求
...3.3涂片制备后应置于室温条件自然晾干,宜进行改良瑞氏染色。2.4.3.4进行细胞形态检查时,应能正确识别:成熟红细胞、有核红细胞;中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、肥大细胞;淋巴细胞、反应性淋巴细胞、浆细...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准;化验及医学检查杂色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学;病毒;疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类...
疾病;神经内科托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖细胞核
...多样,但是它的基本结构却大致相同,即主要是由核膜、染色质、核仁和核骨架构成。细胞核的发现史细胞核是最早发现的,由弗朗兹·鲍尔在1802年对其进行最早的描述[1]。到了1831年,苏格兰植物学家罗伯特·布朗又在伦敦林奈...
生物学慢性粒细胞白血病
...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
中医内科学;中医学;血液系统疾病;白血病;疾病载脂蛋白B
...效价不低于1∶32)。(5)校准血清(同比浊法)。(6)染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。(7)脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:(1)浇板:每板用10g/L琼脂...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定共济失调毛细血管扩张症
...和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传,基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调,毛细血管扩张,反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断,目前主要采用对症治疗。症...
疾病;风湿免疫科