复发性阿弗他口炎
...记物和遗传物质的研究表明,RAU的发病有遗传倾向。家族系谱分析法是单基因遗传病重要诊断依据。有人对6个家族4代人中318人的患病情况进行分析,发现复发性口腔阿弗他溃疡的发病第1代为23.3%,第2代为39.9%,第3代为40%,第4...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病HD
...是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、...
医疗技术名先天性角化不良
...性病科疾病概述:先天性角化不良是一种遗传性疾病,其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来,至今已发现此病的许多种不同的临床表型,各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠...
疾病;皮肤性病科克拉贝病
...麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖...
神经内科;脂类沉积病;疾病骨髓-胰腺综合征
...。骨髓-胰腺综合征的临床表现:骨髓-胰腺综合征的临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。骨髓-胰腺综合征的并发症:肝、肾功能衰竭是骨髓-...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血发育性学习障碍
...适应能力受损。这些问题类型可受到性别和学习障碍具体特点的影响。学习障碍常常与其他神经发育障碍并存,50%共病精神障碍,其中与注意缺陷多动障碍的共患率高达20%以上,23.9%存在物质滥用。破坏性行为障碍(品行障碍、...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍朊毒体感染
...失调,肌阵挛,痴呆,阳性锥体系和锥体外系征等。临床特点:1、潜伏期长,可达数年至数十年;2、主要表现为中枢神经系统的异常,;3、病情进展迅速,可很快导致死亡。实验室检查:1.脑脊液2.影像学3.脑电图4.组织病...
疾病;感染科性连锁遗传病
...性患者病情重,他的全部女儿都将患病。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。
疾病;遗传;遗传病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...esissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46,XY或46,XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发...
疾病;儿科