Joseph病
...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Krabbe病
...见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓...
神经内科;脂类沉积病;疾病先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综...
疾病;皮肤性病科X伴性显性遗传病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,...
疾病Axenfeld-Rieger综合征
...性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于神经嵴细胞演变而来的眼前节组织在妊娠末期发育停止,导致虹膜和前房...
疾病