侏儒
...dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,身高一直低于同龄同性小儿之...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学家族性抗维生素D 佝偻病
...的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D5万~20...
疾病;肾脏内科Klippel-Feil综合征
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
疾病儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,...
疾病症状性癫痫综合征
...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫...
疾病;神经内科颈椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和...
疾病;风湿免疫科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症:表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病;妇产科假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科