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染色体
...端阴道，原发性闭经，乳房不发育。先天性多发性畸形和智力低下：先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌...
生物学 -
染色体异常
...结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发...
疾病；神经内科 -
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...
疾病 -
alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基...
疾病；儿科 -
染色体病
...主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增...
疾病 -
颅骨纤维结构不良
...柱、骨盆及股骨为常见的发病部位，主要临床表现为颅骨畸形、颅面不对称。治疗为观察其发展或手术。临床表现1.常于青少年开始发病，以头部骨质畸形为最早主诉，表现头颅畸形、颅面不对称。2.颅底受累者出现垂体功能低...
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黏多糖贮积症Ⅲ型
...性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经...
疾病；风湿免疫科 -
Crouzon综合征
...合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭...
口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病 -
Virchow综合征
...合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭...
口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病 -
狭颅综合征
...合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭...
口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病