苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...70.101)。(二)诊断依据。:中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志,2014年,52(6):420-425]、中华人民共和国卫...
临床路径;2016年版临床路径儿童心理保健技术规范
...感染性疾病(如化脓性脑膜炎、败血症等)。(5)患有遗传病或遗传代谢性疾病(如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等)。(6)母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)...
法规文件;技术规范枫糖尿病
...和体征,可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%~2%、2%...
疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科生长激素缺乏症
...HD远较垂体功能不足导致者为多。约有5%左右的GHD患儿由遗传因素造成,称为遗传性生长激素缺乏(HGHD),人生长激素基因簇是由编码基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因组成的长约55Kbp的DNA链,由于GH1基因缺乏的称为...
疾病;儿科分子诊断学
...子的分子靶向治疗。在过去的几十年里,在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展,成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如,与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细...
分子诊断青年人中的成年发病型糖尿病
...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
疾病;内分泌科遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科中华人民共和国母婴保健法实施办法
...、教育和咨询;(二)婚前医学检查;(三)产前诊断和遗传病诊断;(四)助产技术;(五)实施医学上需要的节育手术;(六)新生儿疾病筛查;(七)有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。第四条公民享有母婴保健...
法规文件绒毛活检
...突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的主要优势在于,可以在你怀孕的更早些时间进行。绒毛活检必须在怀孕12~13周之前进行才有效。适用人群:你达到预产期...