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遗传性多发脑梗死性痴呆
...现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。实验室检查：1.脑脊液检查通常正常，有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。2.测定脑脊液、血清中ApoE多...
疾病；神经内科 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分...
疾病 -
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
遗传性系统性淀粉样变病
...ng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。本病主...
疾病；皮肤性病科 -
淀粉样变病和淀粉样关节病
...iànfěnyàngguānjíebìng英文：amyloidosisandamyloidarthrosis概述：淀粉样变性（amyloidosis）是多种原因引起的一组临床症候群，不是一个临床独立病种，而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。沉积可发生在局部或全身，病程可呈良性或...
疾病 -
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...Alzheimer病患者脑内出现的异常蛋白质。这些蛋白质包括β淀粉样物质、β淀粉样物质前体蛋白、泛蛋白（u-biquitin）、朊蛋白（PrP）、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶（α-antichymotrypsin）及载脂蛋白E（ApoE），PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些...
疾病 -
遗传性局限性瘙痒症
...系。以后有的学者曾怀疑本病是一种无苔藓样变的斑疹型淀粉样变，但最终情况，尚无定论。疾病描述：这是一种X性联显性遗传病，女性多见，常在30岁左右发病，多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒，引起反复搔抓。1965年Comings等...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性感觉神经病
...严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。3.淀粉样变性具有腹泻，便秘等消化系统症状；阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状；足尖与下肢异常感觉，痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检，在...
疾病；神经内科 -
系统性淀粉样变性
...ngxìngdiànfěnyàngbiànxìng英文：SA;systemicamyloidosis疾病别名淀粉样变病,淀粉样变性,淀粉样变性病,淀粉样变,amyloidosis疾病代码ICD:E85.8疾病分类营养科疾病概述系统性淀粉样变性是血液中浆细胞异常分泌的免疫球蛋白轻链，通过血液...
疾病；营养科 -
脑组织活检
...肿瘤则无网状纤维分布。⑥刚果红染色：用于显示脑内的淀粉样物质，淀粉样物质是一种无细胞的同质性的嗜伊红物质，常见于Alzheimer’s病。染色方法有碘染色、刚果红染色和荧光染色。刚果红染色较可靠，淀粉样物质呈红色...
医疗技术名