蛋白质缺乏症
拼音:dànbáizhìquēfázhèng蛋白质缺乏症是因蛋白类营养素缺乏导致的营养不良性疾病。病因为蛋白质摄入不足或消耗过度而导致机体组织的蛋白质被消耗。主要表现为消瘦、疲乏无力、腹泻、贫血、血浆蛋白质浓度低下、营养...
疾病异染性脑白质营养不良
...系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。症状体征根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3...
疾病;神经内科蛋白C系统缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系统缺乏症有3种:1)蛋白C缺乏症:主要症状是静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血...
遗传病;疾病原发性丙种球蛋白缺乏症
...yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女...
疾病;遗传病高铁血红蛋白血症
...。先天性MHb血症较罕见,主要因细胞色素b5还原酶缺乏所致。临床表现:1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。2.中毒性MHb血症,发病可急可缓。突然发病者症状明显,伴有头痛、乏力等。严重者MHb含量可占Hb...
职业卫生;职业病诊断与处理;中毒特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
...症疾病分类皮肤性病科疾病概述特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多数起病于10~30岁,男女发病数相等。症状体征最常见的临床表现为反复发作副鼻窦炎、支气管炎、中耳炎、肺炎。病原体为流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌...
疾病;皮肤性病科α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis),1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病X-连锁无丙种球蛋白血症
...及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。疾病病因上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪...
疾病;儿科异常Y球蛋白血症
...白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白总量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一,或其二。病因不祥。疾病描述:本病即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白总量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之...
疾病;皮肤性病科血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
...妊娠,病毒性肝炎等。(2)降低:主要见于遗传性α1-AT缺乏症,由于α1-AT缺乏而引起的肝硬化,支气管扩张,胰腺纤维化等。对原因不明的肝硬化病人,检测α1-AT可协助诊断。附注:妊娠、雌激素治疗时,可见α1-抗胰蛋白酶升...
化验及医学检查;血液生化检查;蛋白质测定