己糖激酶缺乏症
拼音:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血红细胞己糖激酶
拼音:hóngxìbāojǐtángjīméi英文:Erythrocytehexokinase概述:红细胞己糖激酶(HK)是细胞溶酶中的一种转移酶。别名:HK红细胞己糖激酶的医学检查:检查名称:红细胞己糖激酶分类:血液生化检查酶类测定化验取材:血液红细胞...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病蛋白质缺乏症
拼音:dànbáizhìquēfázhèng蛋白质缺乏症是因蛋白类营养素缺乏导致的营养不良性疾病。病因为蛋白质摄入不足或消耗过度而导致机体组织的蛋白质被消耗。主要表现为消瘦、疲乏无力、腹泻、贫血、血浆蛋白质浓度低下、营养...
疾病遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音:yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文:hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次,ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
疾病;遗传病脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症蛋白C系统缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常:遗传性蛋白C系统由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遗传病;疾病原发性丙种球蛋白缺乏症
拼音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型...
疾病;遗传病肌酸激酶 肌酸磷酸激酶(CK,CPK)
拼音:jīsuānjīméijīsuānlínsuānjīméi(CK,CPK)别名:CK,CPK正常值:Rosalki法新生儿10~200U/L成人男12~70U/L女10~55U/L无机磷法0~2000U/LHughes比色法男5.5~75U/L女14.5~45U/LSzasz法男283~2467nmol·s-1/L女167~1317nmol·s-1/L。化验结...
化验及医学检查