词条 家族性地中海热 修订历史

关于家族性地中海热

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和一个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。家族性地中海热患者缺乏一种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征相关疾病鉴别。家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8 ...