与肝豆状核变性相关的文献报道

肝豆状核变性病人的护理

【关键词】肝豆状核变性;治疗;护理　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要病变部位为基底核和肝、肾。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。临床上该病较少见，...

儿童肝豆状核变性8例临床分析

我院1999年1月～2000年12月共收治8例儿童肝型肝豆状核变性，现分析如下。　　1临床资料　　患者8例，男5例，女3例，年龄9～13岁，平均11.5岁。入院前病程1周～3年半，均以肝损害为首发症状，7例表现为肝硬化，另1例表现为慢性...

以神经症状首发肝豆状核变性1例

【关键词】神经症状首发肝豆状核变性　　1病例资料　　患儿,男，2岁7个月。间断跛行、嗜睡2月余就诊。家长主诉患儿近2个多月来，走路经常表现为：走路初始步态正常，几分钟后步态变形，像鸭子一样左右摇摆，踉跄而行，...

肝豆状核变性所致精神障碍杀人1例报告

肝豆状核变性所致精神障碍杀人者极为罕见，现将我院司法鉴定1例报告如下，并且对诊断、责任能力予以讨论。　　被鉴定人，女，33岁，农民，高中文化，已婚。自1984年渐出现精神异常，夜间不眠，有时打骂家人，曾有烧毁...

亲体肝移植治疗肝豆状核变性病最有效

...肝脏移植中心历时10年首次证实：亲体肝移植是目前治疗肝豆状核变性病（WD）最有效办法。该研究近日获中华医学科技二等奖。肝豆状核变性病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。特征是铜蓝蛋白合成不足，导致大量铜堆积...

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。　　1临床资料　　患儿，男，12岁，因反复鼻衄1年，加重40天入院。患儿1年前无明显原因出现鼻衄，出血量不多，肢体碰撞后有...

肝豆状核变性39例早期临床表现及治疗分析

关键词肝豆状核；变性；早期表现；遗传　　肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称为Wilson’s病（Wilson’sdisease,WD），是由于铜代谢异常而引起的神经系统变性疾病，本文就近10年来我们收治的被确诊为该病的病例进行回顾...

抽动-秽语综合征与肝豆状核变性有什么区别？

抽动-秽语综合征与肝豆状核变性均有不自主肌群抽动，可见面部肌肉抽动和异常发音。均为儿童期发病。抽动-秽语综合征只是神经系统轻微异常，病情较轻，预后较好。肝豆状核变性则病情重，预后差，以下主要介绍肝豆状核...

MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

【摘要】目的分析肝豆状核变性的脑MRI特点，探讨MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法本组15例，男9例，女6例，其中平扫12例，增强扫描3例。结果病变主要累及基底节、丘脑、脑干，以对称性长T1长T2信号灶为常见表...

MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

【摘要】目的分析肝豆状核变性的脑MRI特点，探讨MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法本组15例，男9例，女6例，其中平扫12例，增强扫描3例。结果病变主要累及基底节、丘脑、脑干，以对称性长T1长T2信号灶为常见表...

肝豆状核变性精神障碍临床研究进展

肝豆状核变性(hepatolenticulerdegeneration．HLD)是一种常染色体隐性遗传病，由Wilson于1912年首次描述，故又称威尔逊病(Wilsondisease，WD)，目前认为是由于体内ATP7B基因突变，导致编码的ATP7B蛋白功能异常，引起机体排铜障碍，过量的铜...

从中医角度浅析肝豆状核变性

肝豆状核变性主要是脑基底节和肝脏病变，临床特征为进行性发展的震颤、强直、精神障碍和肝硬化，部分患者表现有植物神经系统和内分泌紊乱症状，如皮肤指甲，营养改变，毛发和牙齿脱落，出汗异常，肢端紫绀，亦可出现...

肝豆状核变性并发肝硬化腹水死亡1例报告

...44.6s，PTA13.1%；腹部CT报告：肝硬化、腹水、脾大。拟诊为肝豆状核变性（Wilson氏病），肝硬化（失代偿期）并腹水，脾大。入院后，查铜蓝蛋白0.18g/L，角膜K-F环阳性，头颅MRI扫描未见异常，确诊肝豆状核变性（Wilson氏病），肝...

肝豆状核变性患者可以发生头痛吗？

肝豆状核变性也叫Wilson病，是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，病变以肝脏和基底节为显著，本病的临床症状虽然复杂多样，但最常见的为肝脏损害所致的腹胀，纳差，皮肤粘膜的出血，腹水，上消化道出血和...

妊娠合并肝豆状核变性的产程观察与护理

【关键词】肝豆状核变性；产程观察与护理肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），1912年由Wilson报道，故称Wilson病（WD）。是一种铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，特点是铜沉积于肝、脑、角膜等组织，引起肝...

小儿肝豆状核变性误诊11例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，　在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，　易误诊为其它疾病。　自1990～1997年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例　11　例,　现将其分析报道如下。　　1　临床资料　　...

1例肝豆状核变性的护理体会

2005年10月，我院收治肝豆状核变性患者1例，经积极治疗与护理后，好转出院。现将护理体会报告如下。1病历摘要患者，女，36岁，因反复腹胀1年，加重并憋气1个月收入院。患者10岁时发现“脾大并贫血”，6年前行“脾切除术”...

肝豆状核变性患者的视频脑电图变化

【摘要】目的探讨肝豆状核变性患者视频脑电图改变。方法对28例肝豆状核变性（HLD）患者及20例健康对照组视频脑电图监护检查。结果发现HLD患者VEEG异常率达78.52%，明显高于健康对照组的异常率（20%）（P＜0.01），其VEEG异常主...

肝豆状核变性4例临床分析

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于铜代谢障碍，铜在肝、脑、肾等组织沉积而产生各种症状，初症状不一，临床表现复杂，易延误诊断，我们曾接诊4例（1993年1月～1995年7月），现报告如下。　　1临床资...

36.5肝豆状核变性

36.5肝豆状核变性　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。多发生于儿童或青年人。　　36.5.1病因　　为铜代谢障碍，患者胃肠道对铜的吸收超过正常，同时...

肝豆状核变性病对小儿智力有影响吗？

肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病，其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织，由此引起一系列的症状。　　肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。一般来说，肝脏症状较神经系统症状出现得早。肝脏症...

肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD），又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，好发于儿童和青少年，临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性以及角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴...

肝豆状核变性1例

【关键词】肝豆状核变性1病例患者，女，38岁，农民，于2007年5月10日就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月，走路不稳，癫痫发作2次而就诊。体格检查：患者斜颈，头部不自主震颤，面...

亲属活体供肝移植治疗肝豆状核变性时供者的选择

...Vol.27No.5P.262-26419（南京）为了总结亲属活体供肝移植治疗肝豆状核变性时选择供者的经验。研究者29例肝豆状核变性患者接受亲属活体供肝移植，共有70名供者入选筛查，筛查内容包括肝功能、血清肝炎标记物、肝体积的估测及...

肝豆状核变性致精神障碍1例

...蓝蛋白21mg/L,脑电图：基本节律变慢，δ波增多。诊断为“肝豆状核变性所致精神障碍”。经治疗四周，病情好转出院。　　讨论　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由其所致的精神障碍临床上并不多...

肝豆状核变性眼部可见K-F环4例

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。　...

肝豆状核变性眼部可见K-F环4例

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。　...

肝豆状核变性患者尿铜研究进展

【摘要】肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都...

肝豆状核变性的误诊与临床分型建议（附20例报告）

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’sdisease,WD）。儿科近年来发现本病不断增多，但早期常被误诊，影响预后。现结合我院收治20例WD讨论本病的误诊与临床分型。　　1临床资料　　1.1一般资料本组20例，男12例，女8例，年龄5～12...

小儿肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同...