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患成骨不全的成人(AdultswithOsteogenesisImperfecta)
成骨不全是一种遗传病,由编码Ⅰ型胶原的基因的突变导致。成骨不全的Sillence分类(Ⅰ~Ⅳ型)是根据该病的临床特征进行的分类。一项临床试验纳入成骨不全的成人,我们使用双能X线吸收仪获得其全身影,可见广谱的骨骼表...
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致密性成骨不全1例报道
【关键词】致密性成骨致密性成骨不全非常少见,据统计〔1〕,国内外文献报道仅有百余例,而国内报道不过十余例。现本院发现1例,资料完整,报告如下。1病例资料患者,男,16岁,右髋疼痛、内翻畸形3个月余来院检查,自...
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新生儿先天性成骨不全1例
...其余顶骨未见出现。根据临床特征,确诊为新生儿先天性成骨不全。因家长放弃治疗出院,4h后死亡。 2讨论 成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种遗传性全身结缔组织病,又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是...
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成骨不全6例报告
成骨不全又称脆骨病,临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,一般认为属遗传性疾病。 本文报告的...
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耳蜗植入对成骨不全病人更复杂但可行和有效
2005年06月09日(医业网)3两个新的病例报告表明,尽管成骨不全病人因为骨和粘膜异常安放耳蜗植入物更不容易,但仍是可行的,且可以得到很好结果。美国巴尔的摩市约翰霍普金斯大学医学院的拉斯蒂格(LawrenceR.Lustig)和斯...
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髓内钉在矫治儿童成骨不全严重肢体畸形中的应用
摘要:[目的]探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。[方法]2000年1月~2004年8月期间,共治疗8例,男3例,女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中20mm克氏针置入...
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帕米膦酸二钠治疗成骨不全益处有限
...McGill大学Shriners儿童医院Rauch等的一项观察性研究表明,在成骨不全(OI)患者中,帕米膦酸二钠(pamidronate)的治疗价值仅能在疗程早期表现出来。 为评价儿童和青少年OI患者长期接受帕米膦酸二钠治疗的疗效,Rauch等给25例中至重度OI...
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成骨不全患者的颅面特点
...eadofprint]8台湾桃园长庚大学医学院的ChangPC及其同事对16名成骨不全(OI)患者的颅面特点进行了研究。这些患者包括10名男性和6名女性,年龄在7-15岁之间。对照组包括863名6-18岁的中国儿童。研究人员在头颅侧位X线照片上测量11...
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Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
...节内翻畸形;双侧髋臼关节向内突出,致骨盆畸形。2讨论成骨不全(OI)是一组具有不同临床和遗传类型的疾病,其总发病率达1:10000。根据OI的严重程度不同可将其分为4个基本表型,主要表现为发生自发性骨折、骨变形、矮身材...
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先天性成骨不全1例报告
...干垢端增粗,考虑为全身多发性病理骨折。2讨论先天性成骨不全是遗传性疾病,该病发病原因不清楚,一些偶发病例可能是基因突变所致,在瑞典、东欧国家有发现,发病率1/10000。主要的临床表现是易致病理性骨折。临床分四...
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孪生姐弟成骨不全1例报道
...诸骨骨密度减低,骨皮质变薄(图3)。临床诊断婴儿型成骨不全症(SillenceⅠ型)。本病例采用闭合下手法复位+自制硬性纸质小夹板外固定+皮牵引套牵引,并给以营养支持和悉心护理,因患者太小没有行其他药物治疗,1个月后...
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成骨不全
【概述】成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全...
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5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
...如软骨发育不全、骺和干骺端发育异常、胶原病变(包括成骨不全)和各种各样的骨发育不全群(溶酶体的累积异常),常常导致脊柱侧凸畸形,需要进行手术处理,但由于其解剖结构和临床表现复杂,导致治疗比较困难。近年...
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成骨发育不全2例
...、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传,患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋,也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常,也无骨折...
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超声对胎儿肢体畸形的诊断体会
...果20例胎儿先天性肢体异常的患者临床最后确诊为先天性成骨不全4例,软骨发育不全的3例,海豹儿2例(其中1例为下肢海豹),长骨发育迟缓11例,致死性侏儒2例。其中4例足月分娩,9例确诊后给予产科干预,余7例在2周以上随...
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二磷酸盐骨科临床应用的研究进展△
...床各个方面,包括骨质疏松症、转移性骨肿瘤、Paget病、成骨不全、高钙血症等疾病的预防与治疗等。 3.1骨质疏松症 骨质疏松症是由于雌激素缺乏、制动、骨重建功能减退、钙及维生素D缺乏等原因,成骨与破骨细胞之间...
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软骨发育不全1例
...据典型体征、X线检查不难做出诊断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可...
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超声诊断胎儿成骨发育不全1例
...起重视,再仔细观察胎头,胸部的图像特征可作出先天性成骨不全的宫内诊断。图1颅骨回声减弱图2四肢骨短小参考文献1胥少汀.新编简明骨科学.北京:人民军医出版社,1996,232.2吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津:天津科技翻译...
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干细胞能强壮胎儿的脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。Fisk的研究组将人类胚胎间充...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
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锁骨颅骨发育不全综合征1例
...不良致双肩活动度增加,常伴有恒齿迟出,骨盆、脊柱的成骨不全[2]。其主要的X线表现为:头颅横径增加,额顶骨膜状骨成骨受阻而呈现普遍性骨质疏松区,囟门及颅缝增宽,上颌骨发育不全,上颌窦狭小或完全不发育,眼...
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超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用
...病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病时间越早,胎儿型成骨不全病情越重。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史[1...
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二膦酸盐治疗对幼年型特发性关节炎患儿有益
...盐治疗JIA患儿任何研究的有效性综述。安全性综述还包括成骨不全的研究。最终确定了94项研究。包括78例JIA患儿的16项研究被包括在有效性综述中。其中1项是随机化对照试验,3项是对照队列研究,11项是病例系列,1例是病例报...
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历史的对待伊里扎洛夫技术在中国的推广应用问题
...动物成骨良好,因单边外固定器不稳定,部分动物失败而成骨不全。伊里扎洛夫得益于他的环式交叉穿针达到多平面稳固固定而成功,1969年他首先发表临床和实验报道,最长者达11cm。任何科学研究都是在前人基础上进行的,&ldq...
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产伤儿的观察与护理
...作后,但亦可能发生于自然分娩。尚有少数产伤儿是自身成骨不全等疾病导致。在分娩过程中可因机械操作造成损伤,可发生于新生儿的各个部位及组织,其中以颅内出血最为严重。 1颅内出血 颅内出血是新生儿死亡的...
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多发性骨骺发育异常
...常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有...
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蜡油样骨病1例
...见。本例为双侧发病,但以一侧明显。本病应与石骨症、成骨不全、肺性肥大性骨关节病、骨斑点病、骨条纹病等病相鉴别,依据临床和典型的X线表现不难做出诊断。作者单位:作者:杨兴峰,郭刚,赵光锋
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风湿病学——袖珍诊疗彩色图谱系列
...黑酸尿 40弹力纤维假黄瘤 41低磷酸盐血症性脊柱病 42成骨不全 43其他代谢骨病青少年慢性疾病 44青少年慢性关节炎 45风湿热与风湿性心脏病 46Henoch-schonlein紫癜其他疾病 47指挛缩/畸形 48指肿胀 49攻源性病变:药疹...
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小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多糖贮积...