与产前诊断相关的文献报道

全国产前诊断工作会议在杭州举行

全国产前诊断工作会议于2007年4月25～26日在浙江省杭州市举行，各省（区、市）卫生厅局主管人员和全国产前诊断技术专家组成员共100多人参加会议。会议回顾了近几年全国产前诊断工作情况。自2002年《产前诊断技术管理办法...

产前诊断技术管理办法

中华人民共和国卫生部令第33号《产前诊断技术管理办法》已于2002年9月24日经卫生部部务会讨论通过，现予发布，自2003年5月1日起施行。部长二○○二年十二月十三日产前诊断技术管理办法第一章总则第一条为保障母婴健康，提...

黄尚志：产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展

...400名与优生优育学科相关的一线医护人员聚集一堂，探讨产前诊断与筛查的相关案例与政策措施。来自北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授向与会者...

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

...性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值，高风险是指导产前诊断的确切指征。【关键词】遗传筛查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形（NTD），对提高严重先天性缺陷儿的...

孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...

超声在产前诊断中的作用

产前诊断就是对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断。随着当今科学技术的发展，产前诊断在计划生育、优生优育、妇幼保健等方面已成为不可缺少的。产前诊断技术要通过遗传咨询、医学影像、生化免疫分析、细胞遗传分析...

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产...

典型病例未完善产前诊断11例临床分析

【摘要】目的通过实例引起人们对产前诊断的重视,并建议扩大产前诊断范围，减少劣质儿的出生。方法回顾性分析我院自1997年10月～2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果11例中，只有1例母...

第三节　产前诊断

第三节　产前诊断　　产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医...

羊水细胞染色体产前诊断分析48例

产前诊断（prenataldiagnosis）又称宫内诊断（intrauterinediagnosis）或出生前诊断（antenataldiagnosis），即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生［1］。自1968年Vale...

第五节　产前诊断

第五节　产前诊断　　产前诊断（prenatalorantenataldiagnosis）又称宫内诊断（intrauterinediagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的...

“产前诊断与植入前诊断”新技术研讨会深圳举行

由深圳华大基因研究院主办的“产前诊断与植入前诊断新技术研讨会”日前在深圳召开，来自国内外的专家及全国31家医疗单位的产前诊断和胎儿医学专家参加了研讨会。　　在此次会议上，产前诊断领域的专家们分别结合各自...

无创产前诊断可查更多胎儿缺陷

美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高...

黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断

...型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断，对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。研究者采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸，测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS活性，并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材，对高危妊娠的孕妇进...

巨大儿的产前诊断及分娩结局探讨

...的通过对巨大儿的妊娠及分娩结局分析，探讨对巨大儿的产前诊断和合理的产科处理方式。方法回顾性分析2004年1月-2008年12月5年间我院收住的922例巨大儿的产前诊断符合率、分娩方式及母婴并发症。结果巨大儿的发生有逐年上...

胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义

....15No.8P.605-60811（北京）为了探讨胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的价值。研究者根据胎儿的不同体位，应用超声对1067例孕18～26周的高危胎儿进行横向、矢状或冠状连续心脏扫查，扫查过程中将主、肺动脉排列次...

中国建成快速产前诊断技术体系降低遗传病发病

...状况，降低遗传病发病提供了新技术，也推动了中国快速产前诊断技术体系的建成。　　　由国家卫生部医药卫生科技发展研究中心组织全国五十五家产前诊断中心开展的“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究...

北大一院成功实现Alport综合征产前诊断

...生育带来了希望，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。　　据该专业组负责人丁洁教授介绍，Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有1/2的患病可能性。该病预后...

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

【摘要】目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体制备...

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

...志2005Vol.14No.8P.591-59310（济南）为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿...

你知道产前诊断对优生的重要性吗？

产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。...

B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究

...l.39No.12P.813-815(广州)为了探讨B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性，研究者回顾性分析2403例因各种原因在B超引导下的脐静脉穿刺术进行产前诊断的孕妇临床资料，观察穿刺手术的成功率和并发症。结果一次...

孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但可导...

先天性疾病产前诊断有新途径

...测胎儿细胞内血红蛋白的基因表达，成功探讨了非创伤性产前诊断的可能性，为计划生育和优生优育的临床应用及科学研究开辟了新途径。　　传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现，其创伤性操作可能导...

ABO　母儿血型不合的产前诊断及中药治疗

...微量绒毛组织，测定孕妇的血型物质，可以对ABO溶血作出产前诊断;早期产前诊断和中药防治，可以提高保胎成功率，预防母儿血型不和所致流产、死胎以及ABO溶血的发生，从而推断本中药方对降低抗体水平无明显作用，但可以...

脐带血用于血友病A产前诊断的研究

【摘要】目的探讨应用脐带血对血友病A（HA）进行产前诊断的可行性及准确性。方法24例HA携带者妊娠20～２４周时在超声引导下抽取脐血，用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ：Ｃ，用ELISA方法检测FVⅢ：ＣＡｇ及ｖＷＦ；应...

FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究

...女，用双色荧光原位杂交（FISH）检测未培养羊水细胞，产前诊断先天愚型的研究。方法（1）选择LSI21（红色标记）及CEP18（绿色标记）DNA探针，对未培养羊水行双色FISH，同时作常规细胞培养。（2）对引产胎儿实体组织直接制备...

ABO母儿血型不合的产前诊断及中药治疗

...微量绒毛组织，测定孕妇的血型物质，可以对ABO溶血作出产前诊断;早期产前诊断和中药防治，可以提高保胎成功率，预防母儿血型不和所致流产、死胎以及ABO溶血的发生，从而推断本中药方对降低抗体水平无明显作用，但可以...

朱宝生：产前分子遗传学实验室的规范化管理

...命科学领域带头学科的地位。在此背景下，分子遗传学在产前诊断领域内的发展也非常迅速，许多遗传病的确诊都要用到分子遗传学技术。目前，国内多个机构设立了产前分子遗传实验室，以期对遗传病的分子致病机制有更深入...

夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断

...海贫血筛查，对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断，防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例，占16%，α地贫基因杂合子8...