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循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
...担,严重影响人口素质的提高。 70年代末80年代初,产前诊断技术问世。该技术是唐氏综合征研究的重大进展,现在世界上已广泛应用[3]。然而,唐氏综合征的产前诊断还存在一些问题[4]。如:孕妇面广量大,不可能人...
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唐氏综合征的产前筛查
...标有待进一步研究[5]。联合筛查的目的是减少有创性产前诊断,从而降低其并发症,主要是降低流产的风险,故部分学者认为早、中孕联合筛查应在确诊性检查(如羊膜腔穿刺)前完成,而不是分别在早孕或中孕筛查后对高...
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妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。【关键词】遗传筛查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的...
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产前筛查在临床上的应用
...阳性208例,占总筛查数的6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数的6.7%,经B超确诊2例。结论通过产前筛查可以显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的...
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黄尚志:产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展
...400名与优生优育学科相关的一线医护人员聚集一堂,探讨产前诊断与筛查的相关案例与政策措施。来自北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授向与会者...
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产前干预孕妇唐筛分析
...总数的95%,方法稳定可靠。结论孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值。【关键词】产前干预;唐氏综合征;产前筛查;出生缺陷唐氏综合征(DS)又称先天愚型,是一种...
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孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
...结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生几率。 【关键词】产前筛查;游离绒毛膜促性腺激素;甲胎蛋白;唐氏综合征 PrenatalscreeningforDownsyndromebyusingofmaternalserummarker...
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早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
...;18三体患儿18例,畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。【关键词】产前诊断;超声筛查;染色体异常 [Abstract]ObjectiveToinvestigatetheasso...
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唐筛新方法:无创胎儿DNA检测
无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点:准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高;缺点:价格贵,每次检查费用要3000多元医学指导/广州...
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【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
2015年1月15日,卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位,同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比,本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产...
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产前超声筛查阳性率初探
...死性发育不良1例,软骨发育不全1例。以上(4)~(7)中的病例产前诊断与引产和产后诊断相符。 3讨论 胎儿先天畸形为新生儿死亡的主要原因,产前超声检查是筛查胎儿结构畸形的非侵入性和无创伤性的影像学方法,对防止...
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夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
...海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例,占16%,α地贫基因杂合子8...
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巨大儿182例临床分析
...损伤、产后出血、胎儿肩难产、新生儿死亡。目前临床上产前无准确估计胎儿体重的方法。探讨巨大儿的临床特征及相关因素,对预防和减少巨大儿发生,提高人们对巨大儿的认识,改善其预后有重要意义。1资料与方法1.1一般...
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开展超声产前筛查的体会
...,提高人口素质,优生优育是我国的一项基本国策,因此产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。我院是三级甲等妇幼保健院,开展超声产前筛查工作,有效地降低了本地区甚至周边地区畸形儿的出生率。1资料与方法1....
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1993~2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析
...方法进行产前筛查,利用孕中期羊水细胞核型分析等进行产前诊断,可避免先天愚型儿的出生。 3.3加强孕前产前筛查,预防地贫儿的发生。地贫是一种常见的隐性遗传性血液病,且在广东地区人群中α地贫杂合子达7.3%,β地...
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甲胎蛋白在临床诊断中的应用
...通过孕中期孕妇血清AFP、FreeB-hCG、uE3的三联筛查,缩小了产前诊断范围,降低了产前诊断的盲目性,血清三联筛查是一种有效的产前筛查技术。作者:史攀张千山张玲
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Gap-PCR作为临床α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
...查和遗传咨询,对那些携有α-地贫基因的高风险家族实施产前诊断,是当前条件下控制α-地贫重症患儿出生的首选途径。传统α-地贫血液学筛查法是基于红细胞指数和血红蛋白电泳等多指标的综合分析法,虽可检出标准型α-地贫...
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妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展
...性,大大缩短检查时间。但Sacks等[5]对5557例孕妇首次产前检查即行空腹血糖检查,FBG在5.6~6.9mmol/L之间即行OGTT,结果发现其特异性不高,仅为43%,不适合用做GDM筛查。这可能与妊娠期间激素水平变化使得妊娠成为生理性的...
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全国产前诊断工作会议在杭州举行
全国产前诊断工作会议于2007年4月25~26日在浙江省杭州市举行,各省(区、市)卫生厅局主管人员和全国产前诊断技术专家组成员共100多人参加会议。会议回顾了近几年全国产前诊断工作情况。自2002年《产前诊断技术管理办法...
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没有“准生证”的产前检测术
...看法。”同济大学附属上海市第一妇婴保健院院长、全国产前诊断委员会专家组成员段涛说。不过,要让这一“灰色地带”洗白,短期来看,是一个几乎不可能完成的任务。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟...
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惠城区18107例育龄男女地中海贫血筛查报告
...妇由优生咨询医师予优生咨询并指导其进一步优生检测和产前诊断。结果地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿,有效地预防了重型地中...
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孕妇619例产前抑郁水平及其影响因素的分析
【关键词】产前抑郁目前,对产前抑郁的研究相对较少,但已有的研究证实,产前抑郁增加了产后抑郁的危险性,决定产后3个月时抑郁水平最强的影响因素是产前评定时的抑郁水平[1,2]。产前抑郁已渐渐受到关注,越来越多...
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高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本市孕妇的产前唐氏筛查比率仅为20%左右,远远低于国外。 专家建议,<每位怀孕期间的女性最好都做一次唐氏筛查,以避...
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边远贫困地区孕产妇死亡评审结果分析
...产妇35.00%。孕期产检≥5次有10例,产检1~4次有13例,未产前检查17例。孕期有高危因素22例,占55.00%。其中妊娠合并内科疾病占35.00%,合并病理产科占20%。高危孕产妇产前检查达5次以上为32.50%,未做到产前检查占22.50%。 1.3分...
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“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...受羊水穿刺等有创检测,而近年来则更多被建议做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过,今后一段时期内,“无创产前基因检测”可能行不通了。日前,国家食品药品监管...
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附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...入吴女士子宫,并顺利妊娠。 在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日,吴女士顺利诞下一名女婴,体重3060克,身长50厘米,评分各项指标均为10分。这是国内第一名运用单细胞高通量测序联合核型定位技...
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检测妊娠相关蛋白A筛查不良妊娠的应用分析
...表2各种异常妊娠的孕妇血清PAPP-A异常妊娠3讨论无创伤性产前诊断越来越引起人们的重视。近年来,测定孕妇血浆PAPP-A含量变化在筛查异常胎儿方面得到国内外学者的证实和重视。PAPP-A是与妊娠相关联的一种大分子糖蛋白,于妊娠...
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出生缺陷围产儿119例临床分析
...孕早期是预防出生缺陷的关键,加强对高危妊娠的监测和产前诊断则是预防的重要手段,先天性心脏病的发生呈上升趋势,目前已位居我院出生缺陷的首位,应加强对其诊断及预防措施的研究。 【关键词】出生缺陷;围产儿...
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产前超声检查筛查胎儿畸形的临床价值
...声诊断,对胎儿畸形造表登记、产后追踪对照检查。结果产前诊断胎儿畸形65例,经分娩或引产后证实,诊断完全相符59例,诊断符合率90.77%,误诊6例,误诊率9.23%。结论产前超声诊断与产后追踪对照,超声检查对胎儿畸形检出...
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唐氏综合征产前筛查与临床分析
...综合征高危,高危人群占8.16%结论康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施。【关键词】唐氏综合征产前筛查唐氏综合征又称先天愚型,是临床上常见的染色体异常病,患者通常生长迟缓...