4 疾病描述
大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1/50000,而重型约为1/20万~1/50万,其致病原因不一,故分类法各家也不同。Lever将之分成六型:①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传);③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症;⑥非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。
5 症状体征
水疱及大疱位于四肢伸侧,尤以关节部位,特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。尼氏征常阳性。愈后留瘢痕及萎缩。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有表皮囊肿(粟丘疹)。常波及粘膜,口腔粘膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时,常引起声嘶;在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩;因咽喉部结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。
7 病理生理
表皮变薄而扁平,或可正常。在PAS阳性基底膜带上发生分裂而成大疱,由此形成大疱之顶。常有乳头血管扩张,真皮上部胶原明显减少而弹性纤维则可增多。
有些作者认为,PAS染色对确定其分裂部位帮助不大,因PAS阳性基底膜带常不明显,且真皮乳头层可弥漫地染成PAS阳性。有些作者认为PAS阳性基底膜带分开或可见其粘附在脱落的表皮上;而另一些作者则认为仍粘附在真皮上。
9 治疗方案
对症治疗。