4 疾病概述
外阴恶性横纹肌样瘤很少见。发病年龄在19~49 岁,中位年龄39岁。该瘤常见于婴幼儿肾脏,肾外恶性横纹肌样瘤则少见。外阴恶性横纹肌样瘤大多表现为无痛性、活动的皮下结节,近期增大,大小2~6cm,可伴触痛。病程数月到1 年不等。其中大多数位于大阴唇,阴阜者较少。
5 疾病描述
外阴恶性横纹肌样瘤(malignant rhab-doid tumour of the vulva)首先以“预后不良的横纹肌肉瘤样Wilm 瘤”于1978 年报道,虽然形态上酷似横纹肌母细胞,但电镜和免疫组化未发现横纹肌分化的证据。
8 病理生理
肿瘤为圆形或不规则性肿块,表面粗糙,无包膜。切面灰褐色或棕褐色,可见散在出血灶。
光镜下表现为高度恶性肉瘤图像,瘤细胞呈弥漫性或不规则巢状排列,特征性表现是含丰富嗜酸性胞浆的大多角形细胞,泡状核,核仁明显,呈“猫头鹰眼样”。部分核偏位,大部分胞浆内见透明、淡嗜伊红的球形包涵体,PAS 阳性。电镜下见包涵体由呈漩涡状或同心圆状排列的中间丝或微丝组成。瘤细胞胞浆及包涵体vimentin,cytokeratin 弥漫阳性。Cytokeratin 各型中,主要可见CK8 和CK18 阳性。大部分细胞胞浆CD99、NSE、Leu7 等阳性。
10 鉴别诊断
由于大多角嗜酸性瘤细胞和胞浆内嗜酸性小体还可见于上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、软骨肉瘤、恶性间皮瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、Wilm 瘤等,须注意鉴别。尤其是近年提出的“近侧型”上皮样肉瘤,Brand 等(2001)认为目前尚无法将两者完全区分。Saito 等(2001)发现上皮样肉瘤包括“近侧型”大部分为CD34 和β-catenin 阳性表达,而恶性横纹肌样瘤中两者均未见表达,认为免疫组化检测CD34 和β-catenin 将有助于鉴别。
11 治疗方案
Brand 等(2001)认为初次手术切除可能会提供最佳的治愈时机,建议首选广泛性局部病灶切除或一侧外阴切除术,对手术切缘阳性的患者可行辅助性放疗来提高局部控制率。对于局部复发患者,再次广泛局部病灶切除和淋巴结切除仍是首选,而辅助性化疗和放疗均收效甚微。
本瘤易局部复发和远处转移。5 例行局部切除的患者中3 例在2 个月内复发,1 例6 岁出现复发,1 例仅随访8 个月未复发。3 例行一侧外阴切除加腹股沟淋巴结切除术的患者,分别于术后1,3,26 个月出现局部复发或肺转移。复发患者中5 例再次广泛局部病灶切除和淋巴结切除,其中1 例于10 个月后再次复发,第3 次行广泛局部病灶切除加放疗后随访61 个月,患者无瘤生存。