X连锁显性遗传
...因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性...
X连锁隐性遗传
...隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名:视网膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X连锁视网膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性视网膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X连锁视网膜劈裂症分类:眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X联锁鱼鳞病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X-连锁严重联合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B...
疾病;儿科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高...
疾病;儿科X-连锁淋巴组织增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科X染色质
...判为男胎。X染色质临床意义:X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病,如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良,只有男性发病,而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲,要及时鉴定性别,如为男胎应考虑流产。