湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...HumanLinkage-12Panels芯片对一个呈四代遗传的SCA大家系进行了连锁定位分析,将其定位在20p13-12.2,一个大小约18.45cM(8.4Mb)的区域,然后应用全基因组外显子捕获重测序技术对家系内4位患者进行测序分析,最终成功克隆了一个新型SCA...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中南大学神经系统遗传病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片对一个呈四代遗传的SCA大家系进行了连锁定位分析,将其定位在20p13–12.2,一个大小约18.45cM(8.4Mb)的区域,然后应用全基因组外显子捕获重测序技术对家系内四位患者进行测序分析,最终成功克隆了一个新型S...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白
近日,来自伯尔尼大学的科学家在脊髓小脑共济失调1型(SCA1)小鼠模型发现了小脑浦肯野细胞的最新变性机制。该研究团队的发现,进一步完善了小脑共济失调障碍的潜在发病机制,也为未来针对浦肯野细胞为靶点的治疗方案...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传性共济失调症
...进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之...
求医问药;疾病手册;神经病学延髓背外侧综合征的临床误诊3例分析
...有眩晕、交叉感觉障碍、Horner征、吞咽困难、构音障碍和共济失调。但临床上由于其症状不典型,误诊时有发生,现报告3例如下。1病例介绍例1,患者,男,65岁,以左侧面部灼热感10天,右肢体感觉不适1周,饮水呛咳1天入院。患...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第3期第三节 共济失调
第三节共济失调dysiaxia 在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学钙通道与人类遗传病
...先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学Chiari畸形的MRI影像表现
...约肌障碍和呼吸困难30例,手部肌肉萎缩8例,步态不稳、共济失调和眼球震颤等小脑症状8例,头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高表现14例。 1.2检查方法使用GE公司SIGNA0.2Tesla永磁型磁共振成像仪,颈线圈;自旋回波(SE,FRFSE...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第10期中西医结合治疗脊髓亚急性联合变性的临床观察及相关因素分析
...侧索及周围神经,临床表现为双下肢深感觉缺失,感觉性共济失调,痉挛性截瘫及末梢型感觉障碍,严重时大脑白质及视神经亦可受累。以往对本病误诊者较多,近几年,由于检查水平提高,使本病能及时确诊和正确治疗,改善...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第2期;中西医结合应用临床特征和磁共振成像诊断Chiari畸形
...的膨出中。本病临床表现主要有三方面特征:(1)球麻痹及共济失调等脑干及小脑受压的表现;(2)可伴有交通性脑积水引起的颅内压增高的表现;(3)由于继发脊髓空洞症引起的分离性感觉障碍、上肢肌肉萎缩、运动障碍等表现。近年...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第12期