遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10岁后发病,以20~40岁多见,男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病;神经内科腓骨肌萎缩症
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病;神经内科Friedreich型共济失调
...病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最...
疾病;神经内科第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读:为贯彻落实中共中央办...
词条;罕见病脊髓小脑性共济失调
...pinocebellarataxia疾病分类:神经内科疾病概述:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、...
疾病;神经内科常染色体显性小脑性共济失调
...:ICD:G11.8疾病分类:儿科疾病概述:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网...
疾病;儿科